बिश्व डाउन सिण्ड्रोम दिवश : डाउन सिण्ड्रोम रोग होइन, यो प्राकृतीक अवस्था हो – शिला थापा 


आज २१ मार्चको दिन विश्वभरी डाउन सिण्ड्रोम दिवस मनाईदैछ । डाउन सिण्ड्रोम र २१ मार्चको सम्बन्ध के हो र मार्च २१ लाई नै डाउन सिण्ड्रोम दिवस किन छानीयो भन्ने बिषयमा ऐतिहासीक र वैज्ञानीक पृष्टभुमी छ । डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाको कोषमा २१ औ क्रोमोजममा आबद्ध भयर आउने थप एउटा क्रोमोजमको उपस्थिती हुने भएकोले यसको प्रतिनिधित्व हुने गरी २१ तारिख का दिन अर्थात बर्षको तेश्रो महिना मार्चमा विश्व डाउन सिण्ड्रोम दिवस मनाउने गरिन्छ ।

डाउन सिण्ड्रोम वा बौद्धिक अपांगता भनेर चिनीने यो अवस्था क्रोमोजम अर्थात वंशाणुको थप उपस्थितीका कारण बाट हुन्छ भन्ने तथ्य बिज्ञानले प्रमाणीत गरीसकेको छ । सामान्य व्यक्तिको शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजमहरु रहेका हुन्छन भने डाउन सिण्ड्रोम अवस्थामा थप एक अर्थात ४७ वटा क्रोमोजमको उपस्थिती रहन्छ । यो अतिरित क्रोमोजम एकाइसौ जोडीमा पाइने भएकोले यस अवस्थालाई ट्राइसोमी २१ पनि भनिन्छ । थपीएको क्रोमोजमले मानिसको शारीरिक तथा बौद्धिक क्षमता एवं स्वास्थ्यमा समेत प्रभाव पार्ने हुदा यस अवस्थाका व्यक्तिहरु अन्य सामान्य ब्यक्तिहरु भन्दा फरक क्षमता तथा शारीरिक अवस्थाका देखिन्छन् । शारीरिक तथा बौद्धिक बिकास पनि तुलनात्मक रुपमा ढीलो हुन्छ । स्वास्थ्य अवस्थामा पनि डाउन सिण्ड्रोमले प्रतिकुल असर पार्ने हुदा अन्य सामान्य व्यक्तिभन्दा बढी नै प्रभाबित हुने गर्दछन । डाउन सिण्ड्रोम भएर जन्मनुमा भने आमाबाबुको कुनै किसिमबाट पनि दोष रहदैन । यो तथ्य विभिन्न शोध एवं अनुसन्धान बाट पुष्टि भै सकेको छ । डाउन सिण्ड्रोमको अवस्था बंशानुगत कारणबाट हुन्छ । आमाबाबु मध्ये अथवा दुबै परिबारको बंशबाट भ्रुण निमार्ण हुने अवस्थामा नै क्रोमोजमको संख्या निर्माण भै सक्छ । बंशानुगत हुने भए तापनि यसको अर्को कारण आमाको उमेर ३५ भन्दा बढी भएको खण्डमा पनि यो अवस्था हून सक्ने सम्भावना बढी रहन्छ । करीब ७०० देखि ८०० सामान्य बालबालीकामा एक जना डाउन सिण्ड्रोम  भएको बच्चाको जन्म हुने गरेको देखिन्छ ।

डाउन सिण्ड्रोम (बौद्धिक अपांगता) को स्वरुप ग्रहण गरेको अवस्थाको भ्रूण गर्भमा सुरक्षित रहन्छ र बच्चाहरु सकूशल जन्मन्छन्,  जबकी अन्य क्रोमोजम सक्बन्धित समस्याहरुमा भ्रूण नष्ट भएर अबधि पुग्नु अवागै बच्चा खेर जान सक्छ । सिण्ड्रोम भन्नाले मानिस, पशु पंक्षी तथा बनस्पतीमा देखिने बिबिध प्रकारका असामान्य अवस्थाको थुप्रोहरु भन्ने बुझिन्छ । डाउन सिण्ड्रोम भनेको सिण्ड्रोमहरु मध्येकै मानिसमा पाइने एक प्रकारको अवस्था हो र यसलाई इ.सं.१८६६ मा बेलायति चिकित्सक जोन ल्याङडन डाउनले पत्ता लगायको हुंदा यसलाई डाउन सिण्ड्रोम (Down Syndrome) भनीएको हो । डाउन सिण्ड्रोम भएका बालबालीकाको अनुहार मंगोल्याइड किसीमको देखिने हुदा त्यती बेला यसलाई मंगोलीयन बिरामी भनेर पनि संबोधन गरीन्थ्यो तर इ।सं। १९६१ मा मंगोलीयन समुदायको बिशेष अनुरोधमा यसको नामाकरण अमेरीकी राष्ट्रिय स्वास्थ्य प्रतिण्ठानले बृहत सम्मेलन गरेर डाउन सिण्ड्रोम गर्यो ।

माथिनै उल्लेख भए झै डाउन सिण्ड्रोमको अवस्था सृजना हुनमा प्रमुख भूमिका जीन (Gene) को हुन्छ । जिनले नै पैतृक गुणहरु आमा बाबुबाट छोराछोरीमा सार्ने गर्दछ । मानव शरीरमा रहेका अनगिन्ती कोषिकाहरुमा जिन विद्यमान रहन्छन् र जिनले नै मानिसको शारीरिक एवं बौद्धिक बिकास गराई राखेको हुन्छ । बुझन सजिलोका लागि हामी कमप्यूटर लाई उदाहरणको रुपमा लिन सक्छौ । कमप्यूटर संचालन गर्दा प्रत्येक कार्यक्रमको लागि सफ्टवेर चाहिए जस्तै हाम्रो शरीरका प्रत्येक क्रियाकलाप जिनको निर्देशनमा संचालन हुने गर्दछ । यिनै जिनका कारणबाट आमाबाबुको अनुहार शारीरिक बनोट रंग आदि छोरा छोरीमा देख्न सकिन्छ । जिन डि।एन।ए नामक रसायन बाट बनेको हुन्छ जुन प्रत्येक व्यक्तिहरुमा फरक फरक मात्रा र अवस्थामा रहन्छ । जिनको स्थानन्तर जहिले पनि जोडीमा हुन्छ । आमाबाबु बाट सन्तानहरुमा यो जोडी जोडीमा स्थानान्तर भई रहेका हुन्छन र मानिसको कोषीकामा क्रोमोजम र क्रोमोजमभित्र जिनहरु आबद्ध रहेका हुन्छन । उदाहरणको लागि सामान्य बच्चाहरुमा आमाबाट २३ र बाबुबाट २३ वटा क्रोमोजम स्थानान्तर भई बच्चामा ४६ वटा क्रोमोजम २३ जोडिमा रहन जान्छन् तर डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाको बालबालीकामा ४७ वटा क्रोमोजम बिद्यमान हुन्छन् र बढि हुने एउटा क्रोमोजोम २१औं जोडिमा बस्न गएको हुन्छ ।

यसको परिक्षण क्यारियोटाइप टेष्टबाट गरिन्छ । यस प्रकारको सिण्ड्रोम पनि तीन थरीको हुन्छ । पहिलो हो ट्राइसोमी २१, यो प्रायजसो डाउन सिण्ड्रोम हुने बालबालीकामा पाइन्छ । यस प्रकारको सिण्ड्रोम करीब ७०० मा एक बच्चामा हुने सम्भावना रहन्छ । साथै यस प्रकारको सिण्ड्रोम भएको बच्चाको जन्म भइसकेका आमा बाबुबाट पुःन बच्चा जन्मेमा १०० मा एकमा यस प्रकारको बालक जन्मने सम्भावना रहन्छ । डाउन सिण्ड्रोमको दोस्रो प्रकारलाई ट्रान्सलोकेशन भनिन्छ । यस प्रकारको सिण्ड्रोम तीन देखि चार प्रतिशतमा मात्र पाइन्छ । यो सिण्ड्रोमको सम्बाहक आमाबाबु मध्ये कुनै एक हुन्छ र यस प्रकारको सिण्ड्रोम पछि जन्मने बच्चामा पनि यो सिण्ड्रोम हुने सम्भावना हुन्छ । मोज्याइक भनिने तेश्रो किसिमको डाउन सिण्ड्रोममा मानब शरीरको कुनै कोषिकामा ४७ वटा क्रोमोजम रहेका हुन्छन् र कुनैमा ४६  क्रोमोजम रहेका हुन्छन । यस प्रकारको डाउन सिण्ड्रोम भएका बालबालीका न्यून संख्यामा मात्र जन्मीन्छन र यिनीहरु प्रायजसो सामान्यव्यक्ति सरहका नै देखिन्छन् ।

डाउन सिण्ड्रोम भएको बच्चामा के कस्ता लक्षणहरु हुन्छन् भन्ने बारे सामान्यता उनीहरुको शारीरिक बनावटबाट मात्र पत्ता लाग्न सक्छन, तैपनि वास्तवमै यो सिण्ड्रोम नै हो वा होइन भनेर जानकारी लिनको लागी क्रोमोजमको परिक्षण गरिनु अनिवार्य हुन्छ । डाउन सिण्ड्रोम भएका बच्चाहरुको माशपेशी खुकुलो किसिमको हुने भएकाले चिकित्सकले बच्चाको माशपेशीको अवलोकनबाट पनि जन्मनासाथ डाउन सिण्ड्रोमको आशंका गर्न सक्दछन् । खुकुलो माशपेशी तथा जिनको प्रभावका कारण बच्चाहरुको बिकासमा प्रतिकुल प्रभाव पर्न गइ हिडडुल तथा बोलाइ सामान्य बालबालीकाको तुलनामा ढीलो हुनुका साथै खानेकुरा चपाएर खाने प्रकृया पनि ढीलो गरी विकास हुन जान्छ । यस प्रकारको अवस्थालाई चिकित्सकहरुले हाइपोटोनिक भन्ने गर्छन र यो अवस्थालाई उपचार बिधिबाट निको पार्न सकिदैन तर फिजियोथेरापीको माध्यमबाट केही सुधार भने अबश्य गर्न सकिन्छ ।

डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका बच्चाहरुको जन्मने बेला सामान्य बालबालीका भन्दा कमतौल भएको पाईएको छ । हात खुट्टाका जोर्नीहरु तथा मांशपेशी खुकुलो हुने, अनुहार गोलाकार, आँखा छडके, आँखाको भित्री कुना छालाबाट ढाकीएको, नाक सानो र नाकको डण्डी को बिकास नभएको खाने मुखको आकार सानो र मुखभित्रको तालुमा गहिरो खाल्टो हुन्छ । डाउन सिण्ड्रोम भएका बच्चाहरुको जिब्रो मोटो र फ्रुस्रो हुनाका साथै जिब्रो मुखबाहिर निकालेर चुसी रहने गर्दछन् । कानका लोतीहरु तथा टाउको सानो हुनका साथै टाउकाको पछाडिको भाग तुलनात्मक रुपमा फराकिलो हुन्छ । डाउन सिण्ड्रोम अवस्था भएका बालबालीकाहरुको दाँत पनि मिलेर बिकाश भएको हुंदैन र कुनै दाँत आउदै नआउने पनि हुन्छ । त्यस्तै हात पाखुरा तथा खुट्टाहरु पनि छोटा हुन्छन् । छाती उठेको हुन्छ र पेट केहि ठूलो हुन्छ । हात र खुट्टाका औलाहरु पनि छोटा तथा मोटा हुन्छन् । त्यस्तै यी बालबालीकाको गर्धन पनि तुलनात्मक रुपमा छोटो र मोटो  हुन्छ । यिनीहरुको छालापनि सुख्खा र छिटैनै एलर्जी आउने हुन्छ । खुट्टाको बुढी औला र अर्को औलाको बिच अन्तर फराकिलो हुन्छ । यस्ता बालबालीकाको उचाई पनि सामान्य भन्दा कम हुन्छ । साथै यिनीहरुको हत्केलामा एउटा मात्रलामो स्पष्ट देखिने रेखा हुन्छ । डाउन सिण्ड्रोम अवस्थाका व्यतिmहरुमा माथि उल्लेखित कुनै वा सबै लक्षणहरु पाइन सक्दछ । एक पटक डाउन सिण्ड्रोम  भएको बच्चाजन्मी सके पछि पुनः डाउन सिण्ड्रोम भएकै बच्चा जन्मीने हुदैन तर अन्यको भन्दा सम्भाबना भने केहि बढी हुने भएकोले चिकित्सकको सल्लाह लिनु उचित हुन्छ ।

सामान्यतया मानिसहरुले डाउन सिण्ड्रोमलाई एक प्रकारको रोग हो भन्ने सोचाइ राख्छन् तर यो रोग होइन । यो अन्य सामान्य बच्चा जन्मिएको जस्तै प्राकृतीक अवस्था हो र प्राकृतीक कारणले नै यस अवस्थाको श्रृजना भएको हुन्छ र डाउन सिण्ड्रोम देखा पर्दछ । यसको न त कुनै औषधोपचार छ न यसलाई निको र्पाननै सकिएको छ । सायद क्रोमोजमको अतिरिक्त अर्थात एक्काइसौ क्रोमोजममा थपीयर आउने क्रोमोजोमलाई विस्थापित गर्न सक्ने प्रविधि आविष्कार हुन सके डाउन सिण्ड्रोमलाई पनि सामान्य अवस्थामा परिर्वतन गर्न सकिन्थ्यो कि तर यो परिस्थिती श्रृजना नभएसम्म भने उनीहरुको शिक्षादिक्षा र लालनपालनमा परिवार समाज र राष्ट्रले बिशेष ध्यान दिनै पर्ने हुन्छ जसबाट उनीहरुको जिवन स्वावलम्बी हुनुका साथै उनीहरुको हक अधिकार सुरक्षित पार्न सकियोस ।  सामान्यतया यस्ता व्यक्तिहरुको स्वास्थ्य राम्रै हुन्छ तापनि केहि खास प्रकारका स्वास्थ्य समस्या भने देखा पर्दछन् जसको निदान गर्न भने सकिने हुन्छ ।

प्रतिक्रिया दिनुहोस
Advertisement